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  1. #1
    svt18

    Rachitisme héréditaire

    Bonjour,j'ai un exercice à faire sur le rachitisme héréditaire et il y a quelque chose que j'ai pas compris dans mon c'est qu'en fait on me donne un exemple :"On constate par exemple sur l'arbre de la figure 17 que l'albinisme touche 5 femmes et 4 hommes,soit 55% de femmes et 45% d'hommes.Cette absence de différence entre les sexes oriente vers une transmission non liée aux chromosomes sexuels".
    Et en fait j'aimerais comprendre pour le fait qu'il n'y ait pas de différences entre les sexes ,sa voudrait forcement dire que la transmission est liée aux autosomes.

    En tout cas en comprenant l'exemple je me dis que dans le cas où il y aurait plus de femmes ou plus d'hommes sa voudrait dire que c'est lié au gonosomes. Mais la question est pourquoi???Merci d'avance

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  3. #2
    Edelweiss68

    Longue Ugg Blackgrey Blackgrey Ugg Longue Ugg Manchester Manchester Manchester Re : Rachitisme héréditaire

    Bonjour,

    Pour les maladies récessives où la transmission est liée au sexe, on voit généralement que les garçons sont plus atteints car soit il s'agit du chromosome Y atteint et donc il est absent chez les filles soit il s'agit du chromosome X et les garçons seront atteints en ayant leur seul chromosome X atteint alors que les filles ayant un X atteint ne seront que porteuses car elles disposent d'un deuxième X sain.
    H u m a n i t y

  4. #3
    svt18

    Re : Rachitisme héréditaire

    oui c'est paraît vraiment plus clair,mais sur un arbre généalogique comment savoir directement c'est l'allèle est récessive ou dominant?Merci d'avance


  5. #4
    svt18

    Re : Rachitisme héréditaire

    je me suis trompé "si l'allèle est récessive ou dominant"

  6. #5
    Edelweiss68

    Re : Rachitisme héréditaire

    Et bien, vous voyez que si un allèle situé sur un autosome et responsable d'une maladie :
    - est dominant, en gros 50% de la descendance est atteint
    - alors que si cet allèle est récessif et que seul un des deux parents est atteint, il faut encore que le deuxième parent soit porteur et dans ce cas environ 25% de la descendance sera atteint
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  8. #6
    svt18

    Re : Rachitisme héréditaire

    -alors que si cet allèle est récessif et que seul un des deux parents est atteint, il faut encore que le deuxième parent soit porteur et dans ce cas environ 25% de la descendance sera atteint

    si les deux parents sont atteints pour quoi il y aurait moins de porteur (25%) que s'il y avait qu'un parent atteint?

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    sa peut ,peut-etre une question bête pour une personne qui connait bien le sujet.

  9. #7
    Edelweiss68

    Re : Rachitisme héréditaire

    J'ai dit des bêtises. Ce sont bien 50% et non 25%.

    On considère uniquement la paire d'autosomes en question. On va dire que la mère est atteinte, elle est donc MM avec M pour l'allèle malade. Le père est porteur, il est donc Mm. La mère ne produira que des gamètes M et le père 50% de m et 50% de M. Donc au final, il y aura 50% d'enfants MM (malades) et 50% d'enfants mM (porteurs non atteints).
    H u m a n i t y

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  11. #8
    svt18

    Re : Rachitisme héréditaire

    exact ,donc là j'ai un arbre généalogique et il y a au total 9 femmes atteintes et 4 hommes atteints au total dans tout l'arbre donc l'allèle R responsable de cette pathologie est à transmission dominante!?

  12. #9
    Edelweiss68

    Re : Rachitisme héréditaire

    Pouvez-vous poster cet arbre ?
    H u m a n i t y
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  13. #10

    Re : Rachitisme héréditaire

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    Nous exigeons que les pièces jointes soient uploadées sur notre serveur.
    Dernière modification par piwi ; 11/02/2011 à 21h39.

  14. #11
    Edelweiss68

    Re : Rachitisme héréditaire

    Là c'est une transmission verticale car toutes les générations sont atteintes et comme les deux sexes sont touchés, ceci est typique d'une maladie autosomique dominante.
    H u m a n i t y

  15. #12
    svt18

    Manchester Blackgrey Ugg Longue Manchester Manchester Longue Blackgrey Ugg Ugg Re : Rachitisme héréditaire

    d'accord ,donc en fait on me demande ;"Indiquer,d'après l'étude de l'arbre généalogique,si l'allèle r responsable de cette pathologie est à transmission dominante ou récessive?" moi je pense que c'est l'allèle responsable est à transmission dominante (III2 est atteint est a des enfants atteint également IV2 et IV4).Mais le problème c'est que mon père qui travail dans le milieu médicale ,me dit que l'allèle reponsable est à transmission récessive.Quesque vous en pensez ?

  16. #13
    Edelweiss68
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    Re : Rachitisme héréditaire

    Ayant vu l'arbre j'en pense cela :

    Là c'est une transmission verticale car toutes les générations sont atteintes et comme les deux sexes sont touchés, ceci est typique d'une maladie autosomique dominante.
    Maintenant, concernant la maladie du rachitisme héréditaire, il existe effectivement des formes récessives mais ce ne sont pas les seules.

    Pour être plus précise :

    "Les rachitismes hypophosphatémiques génétiquement déterminés regroupent le rachitisme hypophosphatémique lié à l’X (XLH), le rachitisme autosomique dominant avec résistance à la vitamine D et le rachitisme héréditaire hypophosphatémique avec hypercalciurie ( autosomique récessif). Les profils cliniques, biologiques et la prise en charge thérapeutique diffèrent selon l’étiologie."

    http://www.em-consulte.com/article/102578
    H u m a n i t y
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  17. #14
    svt18

    Re : Rachitisme héréditaire

    merci pour l'aide

  18. #15
    Edelweiss68

    Re : Rachitisme héréditaire

    De rien. .
    H u m a n i t y

  19. #16

    Re : Rachitisme héréditaire

    Merci de tenir compte de l'organisation des forums. C'est le second sujet venant de vous que je déplace.

    Pour la modération,
    piwi
    Ugg Manchester Blackgrey Blackgrey Longue Manchester Ugg Longue Manchester Ugg Je sers la science et c'est ma joie.... Il parait.
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  20. #17
    svt18

    Re : Rachitisme héréditaire

    je vois pas en quoi j'ai pas tenu compte de l'organisation du forum mais bon...

  21. #18
    piwi

    Re : Rachitisme héréditaire

    Les demandes d'aide pour un exercice sont à faire sur le forum "Exercices en biologie".

    piwi
    Je sers la science et c'est ma joie.... Il parait.

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